Вы здесь: Главная » Все новости » Наука » EFE: Выявлено новое редкое заболевание мозга EFE: Выявлено новое редкое заболевание мозга Пятница, 07 Ноября 2025 08:41 Фото из открытых источников Международной группе ученых под кураторством испанских специалистов из Института биомедицинских исследований Бельвитхе (Idibell) удалось выявить новое редкое неврологическое заболевание, которое затрагивает белое вещество мозга. Об этом сообщает агентство EFE. Открытие стало возможным благодаря использованию технологии секвенирования генома и новых методик клинической геномики, в частности, вычислительных алгоритмов, которые создали умельцы из Idibell. На данный момент в мире выявлено лишь13 пациентов с таким диагнозом. Аурора Пужоль, возглавляющая в институте отдел нейрометаболизма, пояснила особенности симптоматики патологии. Она проявляется в трудностях при ходьбе, возникают и сложности когнитивной деятельности, страдает характер и развитие. Называют эксперты и причину болезни: это мутация в гене RPS6KC1. На данный момент у специалистов нет понимания, как лечить данное заболевание. Но выявление мутации в гене даёт высокий шанс на выработку подходов к терапии. А главное: улучшит раннюю диагностику редкой болезни у пациентов. Миронова Любовь Опубликовано в Наука Теги Новости Читайте также NatCom: Предложен новый способ защиты от артрита и диабета первого типа Исследователи из Университета Суонси опубликовали итоги новой работы в журнале Nature Communications (NatCom). Они выяснили, что в контроле патогенной активности Т-клеток, провоцирующих аутоиммунные заболевания, основная роль принадлежит активности белка ABHD11.… Римский торговый корабль возрастом 1700 лет лежит у побережья на Майорке Всего в двух метрах под бирюзовыми водами Плайя-де-Пальма археологи обнаружили прекрасно сохранившийся римский торговый корабль, затонувший около 1700 лет назад. Обломки судна «Сес-Фонтанельес», найденные у одного из самых популярных туристических… Выявлен источник свободных радикалов в мозге, способствующих развитию слабоумия Согласно исследованию Weill Cornell Medicine, свободные радикалы, образующиеся в определённом участке мозга, не относящемся к нейронам, — астроцитах, — могут способствовать развитию деменции. Результаты, опубликованные в журнале Nature Metabolism, продемонстрировали,… Интернет и СМИ Новости СМИ2 Главное за сутки МО: за ночь над регионами России сбили 75 украинских БПЛА Силы ПВО сбили 75 украинских БПЛА над регионами России за ночь, сообщили в Минобороны РФ. "В течение прошедшей ночи дежурными средствами ПВО перехвачены и уничтожены 75 украинских беспилотных летательных аппаратов… Бочаров: в Волгоградской области из-за атаки БПЛА погиб человек В Волгоградской области в результате атаки БПЛА погиб человек, сообщил губернатор региона Андрей Бочаров "В ночь с 5 на 6 ноября система ПВО Министерства обороны России отражает массированную атаку дронов… Подготовка к ядерным испытаниям и действия США. О чем президент Путин говорил с Совбезом Президент России Владимир Путин поручил МИД, Минобороны, спецслужбам и гражданским ведомствам внести предложения о возможности подготовки к испытаниям ядерного оружия. Россия предупреждала, что в случае проведения другими странами ядерных испытаний… Тема дня «Они не играют в игры, и мы не играем в игры», – заявил Трамп, комментируя испытания «Буревестника»…. Фото Сердечно-сосудистая система серьёзно страдает от использования перед сном мобильного телефона или др… Опрос Как вы оцениваете заявления США о возможной передаче Украине ракет Tomahawk? Подготовка к реальной передаче ракет Попытка давления на Россию Source: https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/187350-efe-vyyavleno-novoe-redkoe-zabolevanie-mozga