Наука Испанские ученые из-за мутации гена открыли новое неврологическое заболевание Испанские ученые из Idibell открыли новое неврологическое заболевание. Оказалось, что оно связано с мутациями в гене RPS6KC1. В мире недуг выявлен только у 13 человек. Материалы исследования предоставлены агентством EFE. Источник изображения: pexels.com Ученая Аурора Пужоль рассказала, что команда занимались секвенированием генома. В своей работе специалисты задействовали новые вычислительные алгоритмы и инструменты клинической геномики. Выявленное заболевание затрагивает расположенное в мозге белое вещество. У пациентов имеются когнитивные проблемы и сложности при ходьбе. Выявленная мутация обнаружена в 8 семьях по всему миру. Среди родственников могут наблюдаться разные с точки зрения симптомов случаи. У большинства заболевших проявления напоминают синдром Коффина-Лоури, связанный с тем же геном. Лечения пока не существует, но выявление заболевания стало первым шагом в работе по улучшению диагностики редких заболеваний. Ранее онколог Валентина Нечушкина миф о связи мутации генов BRCA с раком. Автор: Павлова Ольга Source: https://actualnews.org/exclusive/595313-ispanskie-uchenye-iz-za-mutacii-gena-otkryli-novoe-nevrologicheskoe-zabolevanie.html