» Учёные выявили новую форму редкого генетического заболевания 05.12.2025 Учёные выявили новую форму редкого генетического заболевания Фото: Лидия Аникина Открытие сделали специалисты Медико-генетического центра имени Бочкова. Новая форма редкого генетического заболевания — артрогрипоза — обнаружена в России. Её причиной стали варианты в гене UTRN, отвечающем за синтез белка утрофина. Об этом сообщила пресс-служба Минобрнауки России. Заболевание выявили у семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Для уточнения диагноза в Медико-генетическом научном центре провели полное секвенирование генома пациента и его родителей. В результате обнаружили два ранее не описанных варианта в гене UTRN. «Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врождённого множественного артрогрипоза и подчёркивает необходимость включения гена UTRН в генетические диагностические панели», — сказала ведущий научный сотрудник МГНЦ Евгения Мельник. Врождённый множественный артрогрипоз — группа редких наследственных заболеваний, которые проявляются ограничением подвижности суставов. Открытие позволит улучшить диагностику и помощь пациентам с похожими симптомами. ВИЧ-инфекция сегодня успешно контролируется с помощью антиретровирусной терапии , которая подавляет вирус и сохраняет качество жизни пациентов. Однако длительный приём современных препаратов может сопровождаться побочными эффектами, в том числе влиянием на кардиометаболическое здоровье — вес, артериальное давление и обмен веществ, что требует регулярного медицинского наблюдения. Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Source: https://zhukovsky.life/news/11353/