Обнаружена новая форма редкого генетического заболевания 05.12.2025 08:47 Учёные из Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые выявили новую форму редкого наследственного заболевания. Речь идет о врожденном множественном артрогрипозе, – сообщает корреспондент сетевого издания «Белновости». Открытие связано с мутациями в гене UTRN, кодирующем белок утрофин, и расширяет понимание природы этого тяжёлого недуга, – пишет ТАСС. Фото: Pixabay Это заболевание относится к группе редких наследственных патологий, характеризующихся контрактурами — ограничениями подвижности более чем двух суставов. Главная особенность открытия заключается в том, что патология обусловлена вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Этот белок играет ключевую роль в поддержании структуры мышечных клеток. Нарушения в его работе приводят к системным проявлениям заболевания. Исследование проводилось на основе секвенирования полного генома семилетнего пациента с нарушением походки и задержкой роста. В геноме ребёнка и его родителей были обнаружены новые варианты в гене UTRN, ранее не описанные в научной литературе. Один из вариантов приводит к синтезу укороченного белка, а другой — к образованию укороченной изоформы РНК. Таким образом, учёные доказали, что именно эти изменения являются причиной новой формы заболевания. Значение открытия: – расширение диагностических панелей: теперь ген UTRN должен включаться в перечень генов, анализируемых при подозрении на артрогрипоз. – повышение точности диагностики: тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять заболевание и корректировать медицинскую помощь. – научная ценность: открытие демонстрирует, как новые методы геномного анализа помогают находить ранее неизвестные формы наследственных болезней. Читайте также Source: https://www.belnovosti.by/tehnologii/obnaruzhena-novaya-forma-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya