ДНК Механизм синтеза белков в клетке (иллюстрация художника) может быть настроен на игнорирование мутаций, которые в противном случае привели бы к обрезанию белков. SPL Нонсенс-мутации — это ошибки в ДНК, которые превращают кодон, кодирующий аминокислоту, в стоп-сигнал. В этом случае в инструкции по сборке белка внезапно появляется команда «стоп» посреди текста. В результате клетка производит обрубленный, нефункциональный белок. Супрессорные транспортные РНК обманывают клеточный аппарат, заставляя его игнорировать ложный стоп-сигнал и продолжать синтез. Но один супрессор не работает для всех мутаций, а оптимальные количества специфичных тРНК различаются в разных тканях. Это означает, что терапия для легких может оказаться опасной для печени. Новый метод решает эту проблему. Метод PERT сочетает редактирование генов и использование искусственных молекул РНК, которые позволяют синтезу белка продолжаться даже там, где мутация в ДНК приказывает ему преждевременно остановиться. РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Такие мутации называются нонсенс-мутациями, и они составляют почти четверть всех известных болезнетворных вариантов ДНК. Технология PERT уже показала эффективность на мышах и человеческих клетках в лабораторных условиях при лечении муковисцидоза, болезни Баттена, Тея-Сакса и Ниманна-Пика. Результаты опубликованы в журнале Nature . Преобразование эндогенных тРНК в супрессорные тРНК в клетках млекопитающих с помощью прайм-редактирования. https://www.nature.com/articles/s41586-025-09732-2 РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Один метод против многих болезней Биолог Дэвид Лю, соавтор работы, отмечает перспективность подхода: «Независимые от конкретной болезни подходы, как тот, что разработали мы, открывают возможность, которая, я думаю, была бы очень важна для пациентов». РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Исследователи использовали так называемые супрессорные транспортные РНК, которые встраиваются в геном методом прайм-редактирования. В отличие от вирусных векторов или жировых частиц, генное редактирование позволяет вставить ген один раз, без необходимости повторных доз. Искусственная супрессорная тРНК (слева) несет аминокислоту на замену стоп-кодона. В середине — эта тРНК вмешивается в работу рибосомы и заставляет ее «проскочить» стоп-кодон UAG, чтобы завершить синтез белка (справа). https://wires.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/wrna.1641 В экспериментах на мышах с мутацией, вызывающей состояние, похожее на тяжелый синдром Гурлер у людей, PERT восстановил производство полноразмерного белка IDUA до 7,6% от нормы — этого оказалось достаточно для облегчения симптомов. Загружаем Source: https://www.techinsider.ru/news/news-1717227-genetiki-razrabotali-instrument-sposobnyi-ispravit-srazu-neskolko-polomok-dnk/