COVID-19 21-11-2025 Ключевые слова / keywords: CRISPR-Cas9 , Гиперурикемия , Жировая болезнь печени , Мочевая кислота , Подагра , Редактирование генома , CRISPR-Cas9 , Hyperuricemia , Uric acid , Gout , Genome editing Ученые использовали технологию редактирования генома CRISPR для восстановления гена, который был утрачен у человека миллионы лет назад. Активность этого гена связана с ферментом уриказой, которая отвечает за метаболизм мочевой кислоты. При этом в генетической последовательности многих других животных этот ген был сохранен. Результаты исследования опубликованы в журнале Scientific Reports. Фермент уриказа разрушает мочевую кислоту – побочный продукт многих метаболических реакций. Избыточное повышение уровня мочевой кислоты может нарушать работу суставов, что приводит к развитию подагры, а также почек с соответствующей нефрологической патологией. Реклама По актуальным оценкам, предки человека и других человекоподобных обезьян утратили ген, отвечающий за уриказу, около 20-30 млн лет назад. Предполагается, что мочевая кислота позволяла ранним приматам метаболизировать сахара фруктов в жировые соединения, т.е. создавать преимущество в долгосрочном выживании. Однако в современных реалиях эта «метаболическая уловка» уже не приносит пользы. С помощью технологии редактирования генома CRISPR-Cas9 в культуру клеток человека был добавлен ген, отвечающий за уриказу. Результаты наблюдения продемонстрировали значительное снижение уровня мочевой кислоты, а также отсутствие аккумуляции жира в печени на фоне добавления фруктозы. В качестве второго этапа исследования аналогичный эксперимент был проведен с трехмерной сфероидной культурой клеток. Было показано, что ферменты естественным образом аккумулировались в органоидах пероксисомах. Полученные результаты могут лечь в основу революционно нового способа лечения не только подагры и жировой болезни печени, но и гиперурикемии, которая является важным фактором риска для распространенных сердечно-сосудистых заболеваний. Авторами исследования планируется проведение эксперимента на животных моделях. Source: https://amp.lvrach.ru/news/15438452