15.12.2025 08:00:00 Ольга НЕВМЕРЖИЦКАЯ Что расскажет о человеке генетический паспорт В ДНК каждого из нас хранятся данные о талантах, чертах характера и уникальных особенностях организма. Одни гены отвечают за силу и выносливость, другие — за эмоциональную чувствительность и устойчивость к стрессам, третьи определяют креативность мышления и способность к обучению. Узнать свою наследственность можно с помощью генетического паспорта, который составляют ученые Института генетики и цитологии НАН Беларуси. Точный результат Распространенная история, знакомая многим: бабушка или дедушка, мама или папа страдает сердечно‑сосудистыми патологиями. Стоит ли опасаться за свое здоровье и всячески прислушиваться к организму? Оказывается, даже за 10 — 20 лет до начала кардиологических проблем можно узнать о склонности к ним и заранее скорректировать свой образ жизни. Болезни коварны, подтачивают организм незаметно и нередко проявляют себя во всей красе, уже когда негативные процессы слишком запущенны. Ученые Института генетики и цитологии разработали методики выявления генетической предрасположенности к более чем 20 наиболее часто встречающимся у белорусов недугам, рассказывает заместитель директора по научной и инновационной работе учреждения Елена Гузенко: — Специалисты определяют мутации, способные привести к развитию заболеваний сердечно‑сосудистой, эндокринной и костно‑мышечной систем, печени. Зная о них, человек может своевременно скорректировать свой образ жизни — и недуг не разовьется или будет протекать в легкой форме, которая не отразится на качестве жизни. Риск возникновения болезней — еще не все, что могут прогнозировать генетики. Поговорим о курильщиках. Общеизвестный факт, что сигареты — зло, однако это не мешает предаваться пагубному пристрастию миллионам людей по всему миру. Генетические тесты способны подсказать, для кого привычка выкурить сигаретку‑другую грозит закончиться плачевно даже не через десятки лет, а гораздо раньше. Хроническая обструктивная болезнь легких, риск затяжных пневмоний, обострение астмы — лишь малая часть возможных недугов. Курильщик не всегда осознает глубину проблемы: «Сосед Валера лет 30 смолит, и ничего». Но специалист предупреждает: при том же стаже привычки последствия для каждого индивидуальны. Если у человека есть повышенная чувствительность к содержащимся в табаке химическим соединениям, нужно срочно отказаться от сигарет. Юность в пробирке Генетическое тестирование — шанс для тех, кто мечтает продлить молодость. Ее, к слову, отражает здоровье кожи и волос, на которое указывают многочисленные параметры. Специалисты их исследуют, и пациент генетиков получает что‑то вроде дорожной карты, где прописаны уязвимые места. Елена Гузенко перечисляет: — Можно определить риски потери волос, склонности кожи к аллергии и воспалениям, быстрой потере влаги, уменьшению прозрачности и эластичности, расширению мелких сосудов, восприимчивости к ультрафиолету. Процент любителей загорать всегда стабильно высокий. Если человек не ездит к морю и игнорирует солярий, все равно нет‑нет да и выберется летом к ближайшему водоему. Кто при этом пользуется кремом с SPF? Ученые предупреждают: для людей с определенной генетической предрасположенностью игнорирование кремов с защитными свойствами обернется ускоренным старением кожи. А ведь в 40 лет благодаря здоровому образу жизни и правильному уходу за кожей можно выглядеть на желанные 30 — 35. Спортивные таланты — еще одно многообещающее направление, с которым работают белорусские генетики. Особенно востребована услуга у родителей юных атлетов. Мамы и папы хотят знать, какие перспективы у чад в будущем взойти на пьедестал. Хотя стопроцентных гарантий ученые и не дают, предупреждает Елена Гузенко, информация, которую они озвучивают обратившимся, чрезвычайно полезна: — Есть варианты генов, указывающие на хорошие спринтерские и стайерские способности, предрасположенность к разрывам и растяжениям связок и сухожилий и в целом устойчивость к физическим нагрузкам, способность к быстрому восстановлению мышц, выносливость сердечно‑сосудистой системы. Успех в спорте во многом зависит и от скорости метаболизма, который тоже связан с генами. Некоторые люди обладают вариантами, которые влияют на быстрое усвоение белков, жиров, углеводов, витаминов и минералов. Если генетика «подкачала», бросать спорт необязательно. Например, атлету с неблагоприятными комбинациями генов, указывающими на слабую эластичность связок и сухожилий, нужно просто больше времени уделять разминке. А тем, у кого из организма быстро вымываются витамины, употреблять их в большей дозе. Дочки‑матери Ученые видят перспективы в развитии фармакогенетики — науки, изучающей, как генетические особенности влияют на реакцию организма в ответ на лекарства. Это позволяет подобрать безопасную и эффективную дозировку, определить наличие противопоказаний к определенным препаратам, сделав лечение заболеваний более персонализированным, точным и безопасным, рассказывает Елена Гузенко: — Распространено мнение, что лекарства действуют на каждого из нас одинаково. Это не так, иначе у врачей не возникало бы сложностей с подбором препаратов. Найти наиболее подходящий конкретному человеку и подобрать дозу помогают генетические тесты. В топе запросов пациентов — диагностика репродуктивного здоровья. Когда мечта стать мамой не претворяется в жизнь годами, гинекологи направляют женщину к генетикам, которые находят причину невынашивания беременности: — К нам часто обращаются пациентки, чьи шансы родить ребенка на первый взгляд велики. Стандартные анализы в поликлинике заверяют: все в порядке. Но беременность заканчивается выкидышем. Долгое время гинекологи не понимали, в чем причина. А генетики выяснили: так бывает из‑за мутаций. Есть неблагоприятные варианты генов, которые вызывают образование микротромбов в плаценте. Не получая достаточно питания и кислорода, плод гибнет. Ученые выявляют неблагоприятные гены, которые влияют на свертываемость крови, а гинекологи назначают препараты, ее разжижающие. Микротромбы не образуются, и женщина вынашивает долгожданного малыша. А как же папы? По статистике, в 40 процентах случаев пара не может стать родителями из‑за мужского бесплодия. Причина может скрываться в разрывах ДНК сперматозоидов. Результаты тестов (их делают методом ДНК‑комет) пациент показывает врачу‑андрологу, и после правильной медикаментозной поддержки отцовство для мужчины перестает быть несбыточной мечтой. Предупрежден — значит, вооружен В арсенале специалистов Института генетики более 40 ДНК‑тестов. Желающим узнать о себе больше исследователи предлагают сделать расшифровку клинического экзома, которая сейчас набирает популярность. Анализируется около шести тысяч генов, сведения о которых пациент может хранить на флешке и при необходимости обращаться для подробных консультаций. Результаты тестов не меняются в течение жизни. Полный генетический чекап помогает в случаях, когда врачи не могут выставить диагноз. Эффективен он также, когда нужно определить заболевание с неспецифическими симптомами. Например, боль в животе, вздутие, диарея или запор могут указывать на десятки недугов, в том числе и редкие вроде непереносимости глютена. В лаборатории знакомимся с Александром и Анной Кондраль. Пара привела для сдачи анализов дочь Настю. У малышки, которой нет и двух лет, врачи подозревают лактазную недостаточность. На консультацию в Институт генетики и цитологии юную пациентку направил аллерголог. Мама не скрывает, что по поводу диагноза у врачей возникали сомнения: — Благодарна специалисту, который подсказал, что в нашем случае требуется генетическое тестирование. Если подтвердится, что у ребенка непереносимость лактозы, подберем рацион, чтобы устранить проблемы с желудочно‑кишечным трактом, и будем придерживаться диеты. О процессе исследования генетического материала рассказала врач лабораторной диагностики Лариса Шлома: — После забора эпителия с внутренней стороны щеки ватную палочку помещаем в пробирку мягкой стороной вниз и передаем в лабораторию для выделения ДНК. Исследование анонимно, сотрудники не знают фамилий, имен и возраста обладателя биологического материала. К образцам ДНК добавляют реактивы, далее идет термостатирование, центрифугирование, пробоподготовка к реал‑тайм ПЦР или секвенированию. Специалисты анализируют полученные данные, в случае необходимости сопоставляя их с научными базами. Создается подробный отчет, который и называют генетическим паспортом. В идеале тестирование лучше пройти до 40 лет, пока не проявились наследственные риски. В ТЕМУ Белорусские ученые изучают генетику долгожителей В Институте генетики и цитологии НАН провели исследование данных более 600 пожилых людей, в том числе 200 человек старше 90 лет. Ученых интересовал не только состав генома, но и микробиом кишечника, где находится невидимая армия микроорганизмов, напрямую определяющих иммунитет и другие важные составляющие долголетия. Выяснилось, что в микробиоме белорусских долгожителей доминирует бактерия Akkermansia, которая потребляет белок муцин и снижает риск воспалительных заболеваний кишечника, а воспаления — одна из причин старения. КСТАТИ Для проведения генетического теста используется буккальный эпителий, который собирают со слизистой рта ватной палочкой. Перед забором биологического материала пациенту запрещено чистить зубы, есть или курить. ЭТО ИНТЕРЕСНО Институт генетики и цитологии НАН выдал около 27 тысяч генетических паспортов. Их получили жители 22 стран мира. Среди обладателей — граждане Беларуси, Казахстана, Австрии, Кореи, Нидерландов, Китая, ОАЭ и Маврикия. Разные варианты Какова стоимость генетических тестов Цены на услугу зависят от запроса. Фармакогенетический анализ на эффективность лекарственного препарата стоит 36 рублей 30 копеек, тест на выявление лактазной недостаточности — 43 рубля, за оценку вероятности генетического риска развития инфаркта, фибрилляции предсердий, флеботромбоза и ТЭЛА нужно заплатить 323 рубля. Самая небюджетная позиция — расшифровка клинического экзома, где генетики проанализируют около 6 тысяч генов, — стоит около 3 тысяч рублей. Познать себя Насколько широкий спектр возможностей у генетических тестов? По анализу ДНК можно определять не только предрасположенность к заболеваниям, но и переносимость антидепрессантов или алкоголя и даже узнать, сколько чашек кофе без вреда для здоровья можно конкретному человеку. Белорусские генетики знают, как по анализу ДНК выяснить психоэмоциональный статус, установить отцовство или материнство, определить риск тромбообразования у пациенток, принимающих комбинированные оральные контрацептивы. Source: https://www.sb.by/articles/tayny-vitoy-spirali.html?amp=1