Андрей Лазарев Опубликована сегодня в 15:53 Родители хотят лучшее — но технологии ещё не готовы: опасная гонка за идеальным ребёнком при ЭКО Родители получают доступ к геномным данным эмбрионов — GDPR Некоторые пары, проходящие экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) в Великобритании, находят способ использовать генетические данные, чтобы выбирать эмбрионы с предполагаемыми высокими интеллектуальными способностями. Такой подход строится на анализе ДНК, позволяющем предсказывать определённые характеристики будущего ребёнка. Хотя официально эта практика запрещена, в стране существует юридическая лазейка, позволяющая обойти ограничения. Об этом со ссылкой на источники сообщает The Guardian. Как в Великобритании регулируются генетические тесты на эмбрионах В Великобритании сфера вспомогательных репродуктивных технологий строго контролируется. Проведение генетических тестов на эмбрионах разрешено только в случаях, когда речь идёт о тяжёлых наследственных заболеваниях. Список включает более 1700 заболеваний, среди которых муковисцидоз, болезнь Хантингтона и серповидноклеточная анемия. Эти заболевания обусловлены мутацией одного гена, и если оба родителя являются носителями, вероятность передачи возрастает. Также клиники могут использовать тестирование на анеуплоидию — проверку наличия лишних или недостающих хромосом. Такие генетические сбои могут повлиять на успешность имплантации эмбриона или привести к патологиям, включая синдром Дауна. Это называется PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). При этом технология полигенного скрининга (PGT-P), направленная на оценку вероятностей развития таких качеств, как интеллект, рост или склонность к болезням, в стране запрещена. "Полигенные оценки, как правило, очень приблизительны и отражают лишь малую часть наследуемой составляющей таких сложных характеристик, как IQ", — отмечает профессор Фрэнсис Флинтер, представитель фонда Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust и член регулирующего органа HFEA. Почему появилась возможность обхода запрета Современные генетические технологии продвинулись настолько далеко, что геном можно расшифровать быстро и относительно недорого. Хотя формально лаборатории передают клиникам только итоговые данные об анеуплоидии, сама геномная информация при этом сохраняется. Это создаёт предпосылки для доступа к более широкой информации о каждом эмбрионе. Согласно Общему регламенту по защите данных (GDPR) и Закону о защите данных 2018 года, пациенты имеют полное право на получение всей медицинской информации, включая генетические данные об эмбрионах. Таким образом, потенциальные родители могут запросить полные данные секвенирования у лаборатории, минуя посредничество клиники ЭКО. Эта лазейка открывает путь к неформальному применению полигенного анализа: получив данные, пациенты могут передать их частным компаниям, работающим в области генетики, которые проведут расчёт вероятностей проявления тех или иных признаков, включая IQ. Насколько эффективен полигенный скрининг и как он работает Полигенный скрининг основан на анализе большого количества генетических маркеров , каждый из которых вносит незначительный вклад в формирование определённого признака. Например, рост, интеллект или риск заболевания диабетом обусловлены не одной конкретной мутацией, а взаимодействием тысяч различных генов. Кроме того, их влияние может варьироваться в зависимости от внешней среды, воспитания, уровня образования, диеты и других факторов. Учёные создают алгоритмы, которые на основе анализа генетических баз данных позволяют вычислить полигенные индексы — оценочные показатели вероятности развития той или иной черты. Однако эти расчёты не дают гарантии. Если у эмбриона высокий полигенный балл на развитие диабета — это лишь говорит о повышенной вероятности, а не о неизбежности. "Генетики обеспокоены тем, что использование ПГТ-П представляет собой преждевременное внедрение недостаточно проверенных тестов", — говорится в заявлении представителей регулирующих органов. Критики утверждают, что в контексте выбора эмбрионов такие данные не имеют достоверной научной обоснованности. В настоящее время отсутствуют доказательства, что выбор эмбриона с более высоким полигенным индексом действительно приводит к более благоприятным результатам в жизни ребёнка. Сравнение: моногенные тесты vs полигенный скрининг Существуют два основных подхода к генетическому тестированию эмбрионов — моногенное тестирование и полигенный скрининг. Моногенное тестирование нацелено на выявление конкретных заболеваний, вызванных мутациями одного гена. Оно точное и даёт почти стопроцентный результат при выявлении носительства. Полигенный скрининг, напротив, работает с вероятностями и основан на анализе тысяч генетических участков. Его цель — оценить предрасположенности, а не выявить заболевания. Первый метод широко используется в клинической практике и регулируется законодательно. Второй пока остаётся спорным и неоднозначным с точки зрения эффективности и этики. Плюсы и минусы полигенного скрининга Использование полигенного скрининга в отборе эмбрионов вызывает много споров. Преимущества и недостатки этого метода следует рассмотреть отдельно. Преимущества: Даёт возможность узнать о потенциальных рисках заболеваний на раннем этапе. Может помочь в снижении вероятности тяжёлых состояний у будущего ребёнка. Предоставляет родителям больше информации для принятия решений. Недостатки: Низкая точность при оценке сложных характеристик (например, интеллекта). Отсутствие клинической проверки в контексте выбора эмбрионов. Этические риски, связанные с возможной дискриминацией по генетическим признакам. Опасность коммерциализации выбора "идеальных" детей. Популярные вопросы о полигенном скрининге эмбрионов Что такое PGT-P? PGT-P — это предимплантационное генетическое тестирование полигенного типа. Его цель — предсказать вероятность развития у эмбриона определённых черт или заболеваний. Можно ли в Великобритании выбрать эмбрион с высоким IQ? Формально — нет. Однако через юридические механизмы пациенты могут получить генетические данные и использовать их за пределами клиники. Насколько надёжны прогнозы полигенного скрининга? Точность этих прогнозов остаётся предметом научных дебатов. Пока нет доказательств, что выбор эмбриона на основе PGT-P действительно приводит к предсказуемым результатам. Подписывайтесь на Экосевер Source: https://www.ecosever.ru/article/68469.html