Российские ученые описали новую форму редкого генетического заболевания 06/12/2025 — 08:29 Фото: ЮФ Специалисты МГНЦ впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания — артрогрипоза, обусловленную изменениями в гене UTRN. Открытие было сделано в ходе обследования семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста — путем секвенирования полного генома. Анализ выявил полиморфизмы в ряде генов, в том числе два новых варианта в гене UTRN, отвечающем за кодирование белка утрофина. Один из этих вариантов в гене UTRN вызывает образование усеченного белка, а другой приводит к транскрипции укороченной РНК-изоформы. Ученые констатировали, что открытие расширило понимание природы врожденного множественного артрогрипоза. По их словам, важным является включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Американские ученые ранее развернули телескоп "Хаббл" особым образом и засняли "корабль пришельцев", направляющийся к Земле. Уфологи предупредили об угрозе, исходящей от космического объекта. Автор: Елена БЫСТРОВА Source: https://u-f.ru/news/society/u9/2025/12/06/407267