Вы здесь: Главная » Все новости » Наука » Новую форму редкого генетического заболевания выявили российские учёные Новую форму редкого генетического заболевания выявили российские учёные Суббота, 06 Декабря 2025 11:06 Фото из открытых источников Специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые обнаружена и описана новая форма редкого генетического заболевания — артрогрипоза. Об этом рассказала пресс-служба Минобрнауки России. Авторы открытия уточняют, что им впервые удалось обнаружить новую нозологическую форму, что обусловлена вариантами в гене UTRN, которые продуцируют белок утрофин. Учёные смогли расширить понимание природы врожденного множественного артрогрипоза. Они считают необходимым включение гена UTRN в генетические диагностические панели. Сотрудники Научно-консультативного отдела МГНЦ уверены, что детальное обследование пациентов с подобной клинической картиной даст возможность заблаговременно выявлять симптоматику заболевания, уточнять диагноз и усиливать эффективность медицинской помощи. Врожденным множественным артрогрипозом называют обширную группу редких наследственных патологий, которые отличаются контрактурами (ограничениями подвижности) суставов более чем двух уровней. Новую форму обнаружили в процессе обследования семилетнего мальчика, у которого отмечалась задержка роста и нарушения походки. Чтобы понять причины болезни, специалистами МГНЦ было проведено секвенирование полного генома и самого маленького пациента, и его родителей. Итогом стало обнаружение вариантов в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, ответственном за кодировку одноименного белка. Дальнейшие исследования позволили установить, что одно из отклонений в гене UTRN является источником синтеза укороченного белка, а второе провоцирует транскрипцию укороченной изоформы РНК. Миронова Любовь Опубликовано в Наука Теги Новости Читайте также Озвучена диета, замедляющая возрастные изменения сердца Группе сотрудников Королевского колледжа Лондона в ходе нового исследования удалось обнаружить, что рацион, богатый полифенолами, помогает сдерживать рост рисков сердечно‑сосудистых заболеваний, которые связаны с возрастом. Журнал BMC Medicine опубликовал результаты… 170 000 лет назад люди были «предприятиями» по массовой переработке Археологические исследования в очередной раз опровергают распространённое мнение о том, что наши предки эпохи палеолита были преимущественно мясоедами, обнаружив, что они были искусными переработчиками растительной пищи и процветали благодаря разнообразному… Древние люди жили в изоляции на юге Африки 100 000 лет, и их генетика отличается Новое генетическое исследование показало, что люди были изолированы на юге Африки на протяжении около 100 000 лет, в результате чего они «вышли за пределы диапазона генетической изменчивости», наблюдаемой у современных… Интернет и СМИ Новости СМИ2 Главное за сутки МО: за ночь над регионами России сбили 116 украинских БПЛА Российские средства ПВО перехватили и уничтожили над 10 регионами 116 украинских БПЛА за ночь. Об этом сообщили в Минобороны России. По данным ведомства, 29 беспилотников сбили над территорией Рязанской области,… Более 60 новых дорожных знаков и табличек появятся в России с 1 января Более 60 новых дорожных знаков и табличек будут введены в России с 1 января 2026 года, рассказала РИА Новости юрист, подполковник внутренней службы в отставке Елена Браун. "В соответствии с… Минцифры предупредило о постепенном отказе от входа на «Госуслуги» по СМС Минцифры приняло решение постепенно отказаться от подтверждения входа на "Госуслуги" через СМС, что пока касается только входа через мобильные устройства, сообщили в министерстве. Это делается в связи с растущим числом… Тема дня Гипотетический «договорнячок» по Украине не выглядит ни обсуждаемым, ни даже сколько-нибудь возможны… Фото Специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые обнар… Опрос Что вы ждете от обсуждаемого сейчас плана Трампа по урегулированию украинского конфликта? Ничего, поговорят и в очередной раз все отложится Переговоров в ближайшее время не будет, все решится военным путем В ближайшее время будет подписан мирный договор на преимущественно украинских условиях В ближайшее время будет подписан мирный договор на преимущественно российских условиях На Украине пройдут новые отставки/перестановки для придания властям легитимности Обработка…. Показать результаты » Анекдот дня Рютте назвал страны НАТО прифронтовыми государствами из-за России. А до этого они были прифронтовыми из-за Югославии, Ирака, Ливии… А еще раньше они были рабовладельческими из-за Африки. Этот сайт использует файлы «cookie» с целью повышения удобства его использования. Во время посещения сайта вы соглашаетесь с тем, что мы обрабатываем ваши персональные данные с использованием сервиса «Яндекс. Метрика». Продолжая использовать сайт, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности . Понятно Source: https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/188174-novuyu-formu-redkogo-geneticheskogo-zabolevaniya-vyyavili-rossijskie-uchjonye