ДНК Человеческие хромосомы (искусственно окрашенные) значительно различаются от клетки к клетке, согласно исследованию ДНК более 100 клеток одного человека. Cavallini James/BSIP/Science Photo Library Мозаицизм — это присутствие в организме клеток с разным генетическим составом. Он возникает из-за спонтанных мутаций после оплодотворения, когда эмбрион уже начал делиться. Если мутация происходит на ранней стадии развития, она может затронуть большую часть тканей организма. Если позже — только отдельные группы клеток. Мозаицизм может быть безвредным, но иногда приводит к заболеваниям. Например, некоторые генетические синдромы проявляются в мозаичной форме, когда только часть клеток несет патогенную мутацию, что делает симптомы менее выраженными по сравнению с полной формой заболевания. Люди накапливают изменения в ДНК на протяжении всей жизни из-за ошибок при репликации и восстановлении генетического материала. Мутации происходят и под воздействием среды — ультрафиолета или табачного дыма. РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Повреждение ДНК разными видами ультрафиолета https://bitesizebio.com/36762/how-uv-light-damages-dna/ Это явление называется мозаицизмом: клетки одного организма несут разные генетические варианты. С развитием технологий секвенирования стало ясно, насколько распространен мозаицизм и как он влияет на здоровье. Накопление мутаций может вызывать рак, а потеря Y-хромосомы в клетках крови связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний и инфаркта. РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Но каталогизировать эти различия и определить, когда они возникли, крайне сложно. Обычное секвенирование выполняется на ДНК, выделенной сразу из множества клеток, что затрудняет обнаружение вариантов, присутствующих лишь в одной или нескольких клетках. Секвенирование отдельных клеток — более трудная задача, поскольку в каждой клетке всего две копии генома. РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Команда использовала метод, который позволяет создать дополнительные копии ДНК, взятой из индивидуальной клетки, и затем секвенировать ее. Исследователи применили процедуру к клеткам из толстой кишки и легких мужчины после его смерти. Результаты опубликованы на сервере препринтов bioRxiv . Генетический хаос Обзор эксперимента. Протоколы сбора тканей, выделения ядер, амплификации всего генома отдельных клеток и секвенирования варьировались в разных центрах. Окончательные данные были собраны в одном центре для единообразной биоинформатической обработки, вторичного контроля качества, определения соматических мутаций и анализа. https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.10.31.685648v1.full.pdf РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ Метод позволил не только выявить различия в последовательности ДНК, но и приблизительно определить, когда в жизни человека они возникли. Кроме того, ученые обнаружили паттерны мутаций, указывающие на их возможные причины, — несколько клеток несли повреждения, вероятно, вызванные табачным дымом. «В некоторых клетках был настоящий хаос», — говорит соавтор работы Джо Лукетт. Он надеется, что по мере накопления данных удастся улучшить интерпретацию геномных последовательностей. «Допустим, вы проводите анализ рака и находите множество мутаций. Это плохо? А по сравнению с чем? Нам нужно понять, что такое нормальная ДНК. Пока мы этого не знаем», — говорит Лукетт. Вам может быть интересно: Source: https://www.techinsider.ru/news/news-1718559-genomnyi-haos-u-cheloveka-nashli-sotni-kletok-s-raznymi-mutaciyami-dnk/