Биотехнологии Новая модель ИИ диагностирует редкие генетические болезни Новая модель повышает почти до 100% точность выявления редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение. PopEVE расширит возможности медицины и сделает сложную диагностику доступнее. Автор Наука Mail Ученые изучили, как мутации влияют на синтез белков, и где могут возникать сбоиИсточник: Unsplash Медицина уже около 10 лет применяет искусственный интеллект для диагностики заболеваний. Новая разработка ученых — модель PopEVE помогает выявлять редкие генетические болезни. Ими страдают немногие, но во всем мире сотни миллионов таких людей с опасными мутациями. Обычные методы диагностики не всегда дают точный результат. PopEVE позволяет выделять в геноме человека потенциально опасные последовательности, способные вызвать редкие заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Инструмент под названием PopEVE достиг 98% точности в идентификации наиболее опасных генетических мутаций, причем без необходимости исследования ДНК родителей пациента. Модель проанализировала больше 31 тысячи случаев тяжелых нарушений развития у детей. По ряду показателей система работает точнее, чем модель AlphaMissense компании Google DeepMind. PopEVE помогает врачам понять причины болезни. Ученые в процессе своего исследования изучили, как генетические изменения приводят к сбоям в воспроизведении аминокислотИсточник: Freepik Для анализа используются данные из Британского биобанка и базы gnomAD. Благодаря этому ИИ распознает, какие фрагменты (около 20 тысяч) человеческих белков являются ключевыми для жизни, а какие могут изменяться без вреда для организма. Если мутация не встречается в базе, она может быть опасной, так как подобные изменения могли привести к вымиранию видов. Эволюционные данные сопоставили с генетическими базами, чтобы применять их к человеку. Модель была обучена на массиве данных об эволюционном развитии живых существ. Ученые исследовали, как генетические изменения приводят к сбоям в воспроизведении аминокислот. Информация об эволюционном развитии множества видов животных позволила ИИ идентифицировать те генетические изменения, которые потенциально могут быть вредны для человека. Если какие-то изменения отсутствуют в базе данных, они могут быть опасны, поскольку столкнувшиеся с ними живые организмы в результате таких мутаций могли вымереть. Накопленные данные об эволюции животных были откалиброваны с использованием генетических банков данных, чтобы их можно было применять к диагностике состояний человеческого организма. Модель нашла 123 сочетания генов, которые могут взаимодействовать с патогенными белкамиИсточник: Unsplash На выборке из 31 тысячи семей PopEVE выявила 513 новых мутаций с точностью около 98%. Модель нашла 123 сочетания генов, которые могут взаимодействовать с патогенными белками, хотя ранее они не связывались с болезнями. Точность PopEVE оказалась выше и при работе с людьми неевропейского происхождения. Модель не требует больших энергозатрат и подходит для стран с ограниченной инфраструктурой. В Сенегале она уже помогла выявить излечимую мышечную атрофию, связанную с нехваткой витамина B2. PopEVE может быть полезна для пациентов, у которых нет данных о генах родителей. Ранее Наука Mail рассказывала о том, что ИИ может помочь продлить жизнь до 150 лет. Source: https://science.mail.ru/news/40449-model-ii-popeve/