Автор Наука Mail Новый метод позволит редактировать различные болезнетворные мутации, считают исследователиИсточник: Unsplash Разработкой новой стратегии по редактированию генома занималась группа исследователей из Института Броуда (США). По словам ученых, препараты для генной инженерии часто создают по одному для лечения конкретной мутации. Это мешает масштабировать тот или иной подход для лечения тысяч редких генетических заболеваний. Американские специалисты задались целью найти инструмент, который станет универсальным в борьбе с разными недугами одновременно. Свою технологию они назвали PERT — метод первичного редактирования генов. Она позволяет устранять «бессмысленные мутации», которые могут возникать в различных генах и приводить к прекращению синтеза связанных с ними белков клетками. Из-за нарушения синтеза появляются укороченные неисправные молекулы — причины заболеваний. По данным исследователей, в мире существует около 200 тыс. болезнетворных мутаций, 24% из них — бессмысленные. Команда определила общую причину многих генетических заболеваний: когда клетка собирается синтезировать белок, она сначала транскрибирует ДНК в мРНК, затем их последовательность считывают другие молекулы — тРНК — и собирают нужные аминокислоты в цепочку. Это и есть конечный белок. Однако около 30% генетических заболеваний возникают из-за мутаций, которые дают ошибочный кодон в середине последовательности мРНК, сигнализируя клетке о завершении синтеза. PERT помогает клетке продолжить синтез белка несмотря на ошибочный кодонИсточник: Unsplash Чтобы решить эту проблему, исследователи обратились к супрессорным тРНК — они добавляют аминокислотный строительный блок в ответ на неверный кодон, что позволяет клетке продолжить синтез. Затем систему оптимизировали — тРНК внедрили в геномы, заменяя существующие молекулы. PERT не редактирует эти изменения напрямую, иначе для каждой мутации бы потребовался отдельный редактирующий агент. Подход делает возможным редактирование, которое дает клеткам возможность производить нормальную версию белка, независимо от того, какой ген затронут. Группа протестировала PERT на моделях человеческих клеток с болезнями Баттена, Тея-Сакса и Ниманна-Пика типа С1, а также на мышиной модели синдрома Херлера. С помощью метода удалось восстановить выработку белка и облегчить симптомы заболеваний без иных изменений, в том числе в нормальной выработке белка без токсичности для клеток. Тестирование на моделях клеток с болезнетворными мутациями показало, что PERT может частично восстановить нормальную активность белка.Источник: Freepik Ученые продолжают оптимизировать метод и проверять его на разных моделях клеток при различных генетических заболеваниях. Исследователи рассчитывают в будущем перейти к клиническим испытаниям и в перспективе создать универсальные препараты для лечения множества редких мутаций. Ранее Наука Mail рассказывала о разработке российских ученых, которая поможет существенно повысить эффективность праймированного геномного редактирования. Source: https://science.mail.ru/news/40327-universalnyj-instrument-dlya-redaktirovaniya-dnk/