Биотехнологии в современной медицине © Generated by AI (DALL·E 3 by OpenAI) is licensed under Free for commercial use (OpenAI License) Сергей Данилов Опубликована сегодня в 12:20 Гены раскрывают тайный сценарий выкидыша: найдено сотни причин, о которых раньше не подозревали Томские учёные систематизировали генетические факторы выкидыша Тема невынашивания беременности остаётся болезненной для тысяч семей, и именно поэтому внимание к генетическим причинам выкидышей сейчас растёт по всему миру. Томские исследователи провели крупное научное обобщение, которое помогает понять, какие скрытые наследственные факторы могут приводить к утрате беременности и как эти знания меняют подход к репродуктивному здоровью. Их работа стала ещё одним шагом к тому, чтобы современные семьи могли рассчитывать на персонализированную медицинскую помощь и более точное планирование беременности. Что стоит за проблемой невынашивания По данным мировых исследований, около 15% беременностей заканчиваются самопроизвольным прерыванием. Установлено, что хромосомные сбои объясняют как минимум 60% потерь в первом триместре, однако в большом количестве случаев точную причину выявить трудно. Сложность в том, что при утрате беременности многие ткани оказываются недоступными для изучения, а генетические процессы разворачиваются буквально в первые недели, когда будущие родители ещё не подозревают о происходящем. Учёные Томского НИМЦ решили систематизировать то, что сегодня известно о генетической природе проблемы. Они изучили данные мировой научной литературы и выделили более 350 вариантов в примерно 250 генах, которые прямо или косвенно могут приводить к невынашиванию. При этом специалисты подчёркивают: реальное количество значимых вариантов наверняка больше, и дальнейшие исследования позволят уточнить эту карту рисков. "Функция трофобласта имеет определяющее значение для поддержания и сохранения беременности", — сказала руководитель проекта Татьяна Никитина. Особое внимание учёные уделили трофобласту — ткани, которая обеспечивает питание эмбриона и формирование плаценты. Нарушения в клетках трофобласта могут приводить к состоянию, когда эмбрион перестаёт развиваться, а околоплодные структуры продолжают расти. Этот феномен хорошо известен генетикам, но молекулярные механизмы до сих пор изучены крайне фрагментарно. Новые подходы к исследованию генетических причин Чтобы восполнить пробелы, исследователи планируют применять технологии клеточного моделирования. Суть метода в том, что конкретный генетический вариант, обнаруженный у пациентки, воспроизводится в лабораторных клетках. Это позволяет буквально "выключить" или изменить нужный ген и проследить, как это влияет на развитие тканей, взаимодействие клеток и работу биологических систем. Такой подход широко используется в мировой медицинской генетике и становится особенно важным благодаря доступности секвенирования — технологий, которые позволяют расшифровать ДНК быстро и сравнительно недорого. Когда врачи знают конкретную мутацию, они могут рекомендовать преимплантационное генетическое тестирование. В этом случае для ЭКО выбирают эмбрионы, не несущие выявленных нарушений, что существенно повышает шансы на успешную беременность. Сравнение: классические и современные подходы к диагностике Параметр Source: https://www.ecosever.ru/article/65209.html