Только у 13 человек было обнаружено! Обнаружена новая, очень редкая болезнь. 07.11.2025 05:06 Испанский институт биомедицинских исследований Bellvitge в Барселоне объявил о открытии новой неврологической болезни, выявленной всего в 13 случаях по всему миру. Сообщается, что это заболевание, возникшее в результате мутаций генов, влияет на белое вещество мозга, вызывая проблемы с ходьбой и когнитивные нарушения. Испанский Институт биомедицинских исследований Bellvitge (Idibell) в Барселоне объявил о том, что была обнаружена новая и очень редкая неврологическая болезнь, выявленная всего в 13 случаях по всему миру. Научный мир открыл новую неврологическую болезнь, которая была выявлена только в 13 случаях. Информация о болезни была опубликована в журнале American Journal of Human Genetics. ОБНАРУЖЕНА ТОЛЬКО У 13 ЧЕЛОВЕК В статье, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics, сообщается, что международная команда ученых, возглавляемая исследователями из Института биомедицинских исследований Bellvitge (Idibell) в Барселоне, обнаружила новую и очень редкую неврологическую болезнь, вызванную мутациями в одном гене, которая в настоящее время выявлена у 13 человек по всему миру. "ВЛИЯЕТ НА БЕЛОЕ ВЕЩЕСТВО МОЗГА" В статье отмечается, что это открытие стало возможным благодаря секвенированию генома, которое используется для понимания причин генетических заболеваний и разработки решений, а также благодаря новым геномным инструментам и вычислительным алгоритмам, разработанным командой Idibell. Директор отдела нейрометаболизма Университета Idibell, Аврора Пухоль, в интервью агентству EFE сказала: "Это тип болезни, который влияет на белое вещество мозга, и у этих пациентов наблюдаются проблемы с ходьбой, когнитивные, развивающиеся или лицевые дисморфии." "У УЧЕНЫХ ЕЩЕ ДОЛГИЙ ПУТЬ К ЛЕЧЕНИЮ" Пухоль отметила, что с классификацией болезни в ближайшие годы, вероятно, увеличится количество случаев по всему миру, и, хотя определение болезни является важным шагом к улучшению диагностики, у ученых еще долгий путь к лечению. Испанский врач сказал: "Диагноз — это первый шаг, и для семей успокоительно, наконец, дать название их болезни. Таким образом, они могут связаться с другими семьями и поддерживать друг друга и своих врачей, участвуя в ассоциациях пациентов. В конечном итоге это командная работа." С другой стороны, было сообщено, что в международной команде, помимо Испании, участвуют ученые из Турции, США, Италии, Германии, Великобритании, Ирана, Финляндии, Эстонии и Пакистана. Latest News Source: https://ru.haberler.com/russian-news-19226740/