Ученые выявили новое редкое заболевание мозга Фото из архива 5 ноября, Минск /Корр. БЕЛТА/. Международная группа специалистов
обнаружила новое неврологическое заболевание, которое вызвано мутациями в
гене RPS6KC1. Об этом пишет издание El Mundo.Исследование
проводилось под руководством ученых из Института биомедицинских
исследований Bellvitge в испанском городе Оспиталет-де-Льобрегат
(провинция Барселона). В исследовательскую группу также входили научные
центры и больницы со всего мира (США, Италия, Германия, Великобритания,
Иран, Финляндия, Эстония, Пакистан и Турция) в рамках международного
сотрудничества.Новое заболевание поражает белое вещество
головного мозга. У страдающих им наблюдаются проблемы с ходьбой,
когнитивные нарушения, задержки развития или дисморфия лица. Отмечается,
что мутации были обнаружены у тринадцати человек из восьми семей по
всему миру, не имеющих между собой родственных связей. Один из случаев
этого крайне редкого заболевания зафиксирован у пациента, проходившего
лечение в университетской больнице Bellvitge в Оспиталет-де-Льобрегат.В
будущем, как отметили ученые, число случаев данного заболевания,
вероятно, возрастет по всему миру, поскольку научное сообщество уже
открыло это заболевание и классифицировало его.Открытие,
опубликованное в American Journal of Human Genetics, стало возможным
благодаря секвенированию генома и применению новых инструментов
клинической геномики и вычислительных алгоритмов.-0- Теги Source: https://belta.by/world/view/uchenye-vyjavili-novoe-redkoe-zabolevanie-mozga-747143-2025/