Генетика и грипп: Как мутация в гене повышает риск тяжелого течения болезни

Генетика и грипп: Как мутация в гене повышает риск тяжелого течения болезни сегодня, 14:49 Алина Гамисония, директор Центра координации подготовки кадров для генетических технологий Пироговского университета, пояснила, как генетические особенности могут влиять на тяжесть течения гриппа. Особое внимание уделяется мутации в гене IFITM3, которая является установленным фактором риска. Белок IFITM3 Белок IFITM3 – ключевой компонент врожденного иммунитета. Он вырабатывается в ответ на сигналы интерферона и действует как "защитник клетки", препятствуя проникновению вирусов, включая вирус гриппа. IFITM3 "запирает" вирус в эндосоме, не давая ему начать размножаться. Мутация rs12252-C Наиболее изученным вариантом этой мутации является однонуклеотидный полиморфизм rs12252-C. Эта мутация приводит к укорочению белка IFITM3, делая его менее стабильным и менее эффективным в выполнении своих защитных функций. Носители генотипа C/C (гомозиготы) подвержены наибольшему риску тяжелого течения гриппа, тогда как носители генотипа C/T (гетерозиготы) имеют промежуточный уровень риска. Глобальные исследования подтверждают связь: Исследования, проведенные по всему миру, убедительно связывают мутацию rs12252-C с: Повышенной вероятностью заражения гриппом, особенно пандемическими штаммами, такими как H1N1pdm09. Более тяжелым течением болезни, которое чаще сопровождается осложнениями, такими как вирусная пневмония и дыхательная недостаточность, требующими госпитализации в реанимацию. Генетические различия по регионам Частота аллеля риска (rs12252-C) значительно различается у населения Европы и Восточной Азии. Европейские популяции (например, британцы, немцы): Частота аллеля C составляет около 4-5%. Гомозиготный генотип C/C встречается очень редко (около 0.2% населения). Восточноазиатские популяции (китайцы, корейцы, японцы): Частота аллеля C резко возрастает до 25-50%. Соответственно, доля носителей генотипа C/C значительно выше – до 25% в некоторых группах. Национальные особенности Корейцы: Исследования в Корее показывают, что генотип rs12252-C/C является значимым фактором риска тяжелого течения гриппа. Частота аллеля риска у корейцев оценивается в 30-35%. Китайцы: Крупное китайское исследование выявило, что среди пациентов с тяжелой формой гриппа H1N1pdm09 генотип C/C встречался в 6 раз чаще, чем у пациентов с легким течением болезни. Частота аллеля C в Китае достигает 50%. Буряты, якуты, монголы: Эти коренные народы Сибири и Центральной Азии имеют генетическое происхождение, схожее с народами Восточной Азии. Геномные исследования показывают высокую частоту аллеля риска rs12252-C в этих популяциях, сопоставимую с другими народами Восточной Азии, даже при меньшем количестве прямых эпидемиологических исследований гриппа, передает пресс-служба Пироговского университета. Фото: pxhere.com Source: https://vse42.ru/news/33626977