Ученые выявили новый тип диабета у новорожденных Генетическое заболевание связано с нарушением работы поджелудочной железы и нейронов Исследователи, результаты работы которых опубликованы в Journal of Clinical Investigation, сообщили об открытии нового редкого типа неонатального диабета, возникающего из-за мутации гена TMEM167A. Об этом сообщает издание Science Alert. Выйти из полноэкранного режима Фото: Shutterstock Premier / Fotodom Фото: Shutterstock Premier / Fotodom Ученые изучили генетические карты шести новорожденных с микроцефалией и диабетом, пятеро из которых также страдали эпилепсией. Всего в мире зарегистрировано 11 подобных случаев. Ранее были известны два гена, вызывающих это заболевание, однако TMEM167A стал третьим — он активно проявляется в поджелудочной железе и мозге взрослых, младенцев и лабораторных мышей. Эксперимент с измененным геном показал , что клетки, полученные из человеческих стволовых клеток с мутацией, не способны вырабатывать инсулин и имеют нарушения в структуре эндоплазматического ретикулума. По словам авторов исследования, открытие поможет лучше понять механизмы врожденного диабета и может стать основой для будущих методов диагностики и лечения этого редкого заболевания. Подписывайтесь на тему: Source: https://www.kommersant.ru/doc/8159949