младенец плачет © commons.wikimedia by KAI Productions™ from Hà Nội, Việt Nam is licensed under Creative Commons Attribution 2.0 Generic Андрей Левицкий Опубликована сегодня в 0:33 Коварная генетическая рулетка: почему, чем старше отец, тем больше рисков для потомства Учёные установили, что мужские сперматозоиды с возрастом не просто накапливают ошибки в ДНК, а активно распространяют опасные мутации. Этому, как ни парадоксально, способствует сама природа — механизмы естественного отбора внутри организма. Работа международной группы исследователей опубликована в журнале Nature и уже вызвала широкий резонанс в научном сообществе. Как изучали генетическое старение сперматозоидов Чтобы разобраться, как именно стареет мужская репродуктивная система, учёные применили инновационную технологию глубокого секвенирования NanoSeq. Этот метод позволяет с высокой точностью "прочитать" ДНК отдельной клетки и выявить даже минимальные изменения. В исследовании участвовали 75 мужчин в возрасте от 22 до 84 лет. Исследователи сравнили образцы сперматозоидов с клетками других тканей организма, чтобы понять, где мутации накапливаются быстрее. Особое внимание уделили аллельным вариантам (VAF) — процентному соотношению мутировавших генов. Эти данные сопоставили с теоретическими моделями, описывающими естественные мутации в зародышевой линии. Что показали результаты Выяснилось, что нейтральные, то есть не влияющие на организм мутации, действительно увеличиваются с возрастом, но предсказуемо — линейно. А вот вредоносные мутации в сперматозоидах ведут себя иначе: они накапливаются значительно быстрее, чем ожидали специалисты. К 30 годам примерно 2% сперматозоидов мужчин уже несут мутации, потенциально способные вызвать генетические нарушения у потомства. К 70-ти эта доля вырастает более чем вдвое — до 4,5%. И хотя процент кажется небольшим, на популяционном уровне он означает существенный рост вероятности наследственных заболеваний. "Позитивные мутации помогают сперматозоидам выживать и клонироваться, но около двух третей из них тесно коррелируют с патогенными отклонениями", — отмечают авторы исследования. Почему мутации распространяются быстрее Главную роль в этом процессе играют так называемые драйверные мутации — изменения в ДНК, которые дают клетке конкурентное преимущество. Это тот же самый принцип, по которому в организме развиваются, например, опухолевые клетки: они быстрее делятся, активнее выживают и вытесняют здоровые. Но в случае сперматозоидов эти мутации не уничтожают организм, а напротив, позволяют клетке производить больше потомков. И если такая клетка несёт не только "полезное", но и вредное изменение, оно автоматически начинает распространяться по мужской репродуктивной системе. Сравнение: нормальные и драйверные мутации Тип мутации Source: https://www.ecosever.ru/article/60565.html